高通量测序技术在白血病临床应用中的研究进展(4)
3 展 望
高通量测序技术已被广泛应用于白血病的临床研究,在白血病相关突变基因的筛查、寻找新的治疗靶点、个性化治疗以及预后监测方面均显示出巨大优势,但仍面临许多困难和挑战。高通量测序技术测定的致病基因靶点,需要进行大量验证以区分白血病基因变异的共性和异质性,排除干扰因素。高通量测序技术应用于临床诊断仍缺少规范的操作指南和数据解读标准,不同的实验室测序方法、平台、阅读深度和变异分析可能不同。此外,通过高通量测序技术测定的标志物目前还无法取代大多数的形态学检查,需要大量的临床研究制订相关标准。为规范高通量测序技术在血液肿瘤诊疗中的应用,中国抗癌协会血液肿瘤专业委员会联合多家权威机构和专家共同制订了《二代测序技术在血液肿瘤中的应用中国专家共识(2018年版)》[43],该共识的制订对高通量测序技术在血液肿瘤中的临床应用起到规范化的作用,为提高我国血液肿瘤的诊疗水平发挥重要作用。
美国国立癌症研究院提出的精准医学概念是将个体疾病的遗传学信息用于指导其诊断和治疗的医学。随着高通量测序技术的发展,未来人们利用单分子测序技术可以建立个人基因组的信息档案[44],人类对疾病的认识更加微观,从基因的层面寻找治疗靶点,实现精准医疗。高通量测序技术在白血病临床诊断、治疗、预后以及新药研发方面的应用中已经展示了巨大的潜力,对白血病的分类细化甚至为罕见病的治疗带来希望。目前,高通量测序技术还在飞速发展,其潜力有待进一步发掘。可以预见,随着与发病机制相关的突变基因、细胞信号通路和靶点的不断发现,白血病有望早日实现精准医疗。
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文章来源:《精准医学杂志》 网址: http://www.jzyxzz.cn/qikandaodu/2021/0804/680.html
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